Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa

Définition

Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire rare caractérisée par une petite taille disproportionnée associée à un tronc court, un pectus carinatum, des bras courts, des mains courtes et larges, des métatarsiens courts, des pieds plats et larges, une coxa vara, un genu valgum, une arthrose et des anomalies de la marche d'intensité modérée à sévère. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1981.

Orphanet, fiche ORPHA:93351, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires