Chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe
Syndrome de chondrodysplasie dominante lié à l'X-hydrocéphalie-microphtalmie
Définition
La chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe est une rare maladie osseuse héréditaire caractérisée par une chondrodysplasie, un retard de croissance intra-utérin (RCIU), une hydrocéphalie, et une dysmorphie faciale avec microphtalmie chez les garçons atteints.
Orphanet, fiche ORPHA:163966, licence CC BY 4.0.