Syndrome de myopie forte-surdité neurosensorielle
Définition
Une maladie génétique rare caractérisée par une forte myopie, variant classiquement de -6.0 à -11.0 dioptries, associée à une surdité neurosensorielle progressive, bilatérale, modérée à profonde, survenant avant l'acquisition du langage. Il n'y a pas d'autres manifestations systémiques, oculaires ou du tissu conjonctif.
Orphanet, fiche ORPHA:363396, licence CC BY 4.0.