Syndrome du naevus comédonien

Définition

Nævus syndromique rare caractérisé par l'association de lésions généralement unilatérales, à type de nævus comédoniens multiples légèrement en relief, de disposition linéaire et rapprochée, siégeant habituellement sur le visage, le cou, le tronc ou les membres (avec ou sans bouchon hyperkératosique central, noir et ferme et lésions acnéiformes secondaires) avec des anomalies extracutanées oculaires, squelettiques et/ou du système nerveux central, telles qu'une cataracte ipsilatérale, une érosion cornéenne, une polydactylie/syndactylie, une absence d'auriculaire, une scoliose, des anomalies vertébrales, une agénésie du corps calleux, des convulsions, des kystes interhémisphériques, une déficience intellectuelle et/ou un retard de développement.

Orphanet, fiche ORPHA:64754, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2D.Y · Autres phacomatoses ou syndromes hamartonéoplastique