Syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle

Définition

Le syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle est caractérisé par une microphtalmie, un ankyloblépharon et un déficit intellectuel. Il a été décrit chez sept patients de sexe masculin issus de deux générations d'une famille d'Irlande du Nord. Le gène en cause est situé dans la région Xq27-q28. Le syndrome se transmet sur le mode récessif lié à l'X.

Orphanet, fiche ORPHA:85275, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD21.0 · Syndromes avec microphtalmie comme caractéristique majeure