Petite taille type Bruxelles
Syndrome de Mievis-Verellen-Dumoulin
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin et postnatal sévère, ainsi que par une petite taille associée à une dysmorphie craniofaciale (front large, visage triangulaire, oreilles d'implantation basse, microrétrognathie) et à des lésions d'ostéochondrodysplasie. Les clichés radiographiques révèlent un retard de maturation osseuse des épiphyses, une anomalie des métaphyses, un thorax étroit, un pelvis de petite taille, ainsi que des phalanges et des métacarpiens courts et larges. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1996.
Orphanet, fiche ORPHA:2867, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD24.2Y · Autres maladies osseuses avec développement désorganisé des composants du squelette