Dysostose oculo-maxillo-faciale
Syndrome de Richieri Costa-Gorlin
Définition
La dysostose oculo-maxillo-faciale est une anomalie génétique rare du développement osseux. Elle se caractérise par une petite taille, des anomalies oculaires et de la région orbitaire (orbites asymétriques, anophtalmie, fentes palpébrales en forme de S, obliques en bas et en dehors, cils/sourcils épars, paupières anormales, ectropion, symblépharon, leucome cornéen), un nez anormal (racine, pont et pointe nasale larges et anormalement modelés, déviation latérale), hypoplasie malaire, fente labiale/palatine et des fentes faciales obliques. Un déficit intellectuel, une microcéphalie, une micrognathie et des anomalies des membres (hémimélie, ceinture scapulaire anormale, brachydactylie, syndactylie, gros orteils larges) ont aussi été rapportés.
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