Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare, d'origine génétique, caractérisée par une petite taille, généralement de sévérité modérée, observée à la naissance, une déformation progressive en genu varum, une démarche dandinante et des signes radiologiques de dysplasie métaphysaire (à savoir des métaphyses irrégulières, sclérosées et élargies), en l'absence d'anomalies biochimiques évocatrices du rachitisme. Des douleurs intermittentes du genou, une lordose et un retard de développement moteur peuvent être occasionnellement associés.
Orphanet, fiche ORPHA:2501, licence CC BY 4.0.