Dysplasie de Kniest

Définition

Maladie osseuse rare liée au collagène 2 caractérisée par une chondrodysplasie modérément sévère, une petite taille disproportionnée d'apparition prénatale, des articulations proéminentes et une amplitude articulaire limitée, des épiphyses élargies et une déformation en haltère des os longs. La maladie a été décrite pour la première fois en 1952 par un pédiatre allemand, Dr Wilhelm Kniest.

Orphanet, fiche ORPHA:485, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires