Syndrome neuroectodermique de Johnson
Syndrome d'alopécie-anosmie-surdité-hypogonadismeSyndrome de Johnson-McMillin
Définition
Syndrome neuroectodermique rare caractérisé par une hypotrichose/alopécie, une hyposmie/anosmie, une surdité de transmission associée à des oreilles décollées, une microtie et/ou une atrésie du conduit auditif externe, un hypogonadisme hypogonadotrope et une prédisposition supérieure à la normale aux caries dentaires. Certains patients peuvent également présenter une légère asymétrie faciale, une fente palatine, une paralysie du nerf facial, une malformation cardiaque congénitale, de multiples taches café-au-lait sur le tronc et un retard de développement/une déficience intellectuelle.
Orphanet, fiche ORPHA:2316, licence CC BY 4.0.