Syndrome de Rothmund-Thomson type 2

Définition

Le syndrome de Rothmund-Thomson de type 2 est une forme du syndrome de Rothmund-Thomson (SRT) se manifestant par un érythème facial caractéristique (poïkilodermie) souvent associé à une petite taille, des cheveux clairsemés, des cils et/ou des sourcils clairsemés ou absents, des anomalies osseuses congénitales et un risque accru d'ostéosarcome dans l'enfance et de carcinome à cellules squameuses à un âge plus avancé.

Orphanet, fiche ORPHA:221016, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2B · Syndromes avec une apparence de vieillissement prématuré comme caractéristique majeure