Syndrome acrorénomandibulaire
Syndrome de mains et pieds fendus-hypoplasie mandibulaire
Définition
Anomalie congénitale multiple rare caractérisée par des déformations des membres et des anomalies rénales dont malformation des mains et pieds fendus, agénésie rénale, reins polykystiques, anomalies utérines et hypoplasie mandibulaire sévère. Le mode de transmission retenu est autosomique récessif.
Orphanet, fiche ORPHA:958, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale