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Syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:3233 · ICD 10 H83.8 · ICD 11 LD2H.Y

Définition

Le syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte est caractérisé par une surdité neuro-sensorielle due à une dégénérescence cochléo-sacculaire sévère, et par une cataracte. A ce jour, il a été décrit dans deux familles. Le mode de transmission est autosomique dominant.

Orphanet, fiche ORPHA:3233, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2H.Y · Autres surdité génétique syndromique