Ostéogenèse imparfaite type 5
OI type 5
Définition
Forme modérée d'ostéogenèse imparfaite caractérisée par une fragilité osseuse excessive et une faible masse osseuse qui se manifeste sur le plan clinique par une prédisposition aux fractures osseuses de sévérité variable, des modifications métaphysaires à la naissance, une petite taille, une luxation de la tête radiale, une calcification des membranes interosseuses, des cals hyperplasiques, (survenant plus souvent pendant les périodes d'accélération de croissance), une sclérotique blanche et l'absence de dentinogenèse imparfaite.
Orphanet, fiche ORPHA:216828, licence CC BY 4.0.