Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement

Définition

Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples/dysmorphie, caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une hypotonie, une dysmorphie craniofaciale (sutures métopiques striées, longues fentes palpébrales, pont nasal large, ailes du nez hypoplasiques, oreilles implantées bas et proéminentes, sillon lingual proéminent et commissures de lèvres tombantes), des anomalies cardiaques congénitales et des anomalies squelettiques variables, notamment une dysplasie de la hanche, des anomalies vertébrales et une scoliose. Parmi les autres manifestations rapportées figurent une tolérance élevée à la douleur et des anomalies génito-urinaires. L'imagerie cérébrale peut montrer un corps calleux mince ou des anomalies de la substance blanche.

Orphanet, fiche ORPHA:453499, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale