Syndrome de dysplasie ectodermique-dents de naissance, type Turnpenny
Définition
Syndrome rare de dysplasie ectodermique caractérisé par la présence de dents à la naissance, une hypodontie ou une oligodontie de la seconde dentition, un acanthosis nigricans au niveau des zones de flexion, une pilosité corporelle et des cheveux épars (ces derniers étant de texture fine et de croissance lente). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.
Orphanet, fiche ORPHA:69083, licence CC BY 4.0.