Syndrome branchio-otique

Définition

Un syndrome génétique d'anomalies congénitales multiples, rare, caractérisé par des anomalies du deuxième arc branchial (fistules et kystes branchiaux), des malformations de l'oreille externe, moyenne et interne associées à une surdité neurosensorielle, de conduction et mixte, en absence d'anomalies rénales. Les signes auriculaires typiques sont une malformation des auricules (oreilles tombantes ou en forme de coupe), la présence de sinus et/ou d'appendices pré-auriculaires, et une dysplasie de l'oreille moyenne et/ou interne (incluant une hypoplasie cochléaire, vestibulaire et des canaux semi-circulaires, une malformation des osselets et de l'espace de l'oreille moyenne).

Orphanet, fiche ORPHA:52429, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale