Syndrome de Richards-Rundle
Syndrome de cétoacidurie-déficience intellectuelle-ataxie-surdité
Définition
Le syndrome de Richards-Rundle est une maladie neurodégénératve extrêmement rare caractérisée par une ataxie spinocérébelleuse progressive, une surdité neurosensorielle et un hypogonadisme hypergonadotrope associé à des manifestations neurologiques additionnelles (telles qu'une atrophie musculaire, un nystagmus, un déficit intellectuel ou une démence) et une cétoacidurie.
Orphanet, fiche ORPHA:1399, licence CC BY 4.0.