Syndrome oro-facio-digital type 1
OFD1OFDIOFDS1OFDSISyndrome de Papillon-Léage-Psaume
Définition
Maladie neurodéveloppementale rare appartenant au groupe des ciliopathies, caractérisée par des anomalies variables chez les filles atteintes, notamment des malformations externes (craniofaciales et digitales) et une atteinte possible du système nerveux central (SNC) et des viscères (reins, pancréas et ovaires). Les garçons décèdent généralement au cours du premier ou du deuxième trimestre de la grossesse.
Orphanet, fiche ORPHA:2750, licence CC BY 4.0.