Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité
Arthrogrypose distale type 6
Définition
Le syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité est caractérisé par une anomalie de la main de type arthrogrypose et par une surdité neuro-sensorielle. Il a été décrit dans une seule famille. La transmission se fait entre les individus masculins.
Orphanet, fiche ORPHA:1144, licence CC BY 4.0.