Syndrome d'hypoplasie du pouce-alopécie-anomalie de la pigmentation
Syndrome de cheveux épars-petite taille-anomalies cutanées
Définition
Syndrome rare avec malformation congénitale des membres d'origine génétique, caractérisé par une petite taille, des cheveux clairsemés, des pouces hypoplasiques, placés en position proximale, et une hyperpigmentation de la peau avec des zones de dépigmentation en « gouttes de pluie ». La présence d'une seule incisive centrale supérieure a également été rapportée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.
Orphanet, fiche ORPHA:2251, licence CC BY 4.0.