Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie
MCAPMCMMCMTCSyndrome de macrocéphalie-cutis marmorata telangiectatica congenitaSyndrome de mégalencéphalie-cutis marmorata telangiectatica congenitaSyndrome macrocéphalie-malformation capillaire
Définition
Anomalie rare du développement embryonnaire qui se caractérise par des anomalies de la croissance avec une croissance excessive du cerveau et de nombreux tissus somatiques, avec des malformations cutanées capillaires, une mégalencéphalie (MEG) ou une hémimégalencéphalie (HMEG), des malformations du cortex cérébral (en particulier une polymicrogyrie), une dysmorphie faciale typique, des anomalies du développement somatique avec une asymétrie du corps et du cerveau, un retard de développement et des anomalies digitales.
Orphanet, fiche ORPHA:60040, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale