Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une petite taille disproportionnée avant et après la naissance avec un raccourcissement rhizomélique des membres, une dysmorphie faciale, un cou court et un petit thorax. Une hypotonie, une cardiomégalie et un retard de développement global peuvent également être associés. Plusieurs caractéristiques radiographiques ont été rapportées, à savoir des côtes aux extrémités recourbées, une platyspondylie, des os iliaques carrés, un acétabulum horizontal en trident, une hypoplasie de l'ischion et un retard d'ossification de l'épiphyse.
Orphanet, fiche ORPHA:401979, licence CC BY 4.0.