Syndrome de Marshall-Smith
Syndrome de maturation osseuse accélérée-dysmorphie faciale-retard staturo-pondéral
Définition
Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par des anomalies de maturation osseuse et des anomalies squelettiques, des obstructions des voies respiratoires, un retard de croissance, un retard de développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère et une dysmorphie faciale caractéristique avec une macrocéphalie, un front proéminent, des orbites peu profondes, une exophtalmie et des sclérotiques bleues.
Orphanet, fiche ORPHA:561, licence CC BY 4.0.