Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité
Définition
Syndrome rare caractérisé par une neutropénie congénitale associée à une hypoplasie médullaire myéloïde, une monocytopénie et une surdité congénitale. Les patients présentent des infections bactériennes récurrentes graves pouvant conduire à une septicémie. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.
Orphanet, fiche ORPHA:2690, licence CC BY 4.0.