Syndrome de tortuosité artérielle

Définition

Maladie rare du tissu conjonctif à transmission autosomique récessive caractérisée par une tortuosité et une élongation des artères de gros et moyen calibre et une tendance à la formation d'un anévrisme, à la dissection vasculaire, et à la sténose des artères pulmonaires.

Orphanet, fiche ORPHA:3342, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD28.Y · Autres syndromes avec atteinte du tissu conjonctif comme caractéristique majeure