Phocomélie type Schinzel
Absence congénitale de cubitus et de péronéAplasie/hypoplasie des membres et du pelvisDéficit sévère des membresSyndrome d'Al Awadi-Raas-Rothschild
Définition
La phocomélie de type Schinzel, aussi appelée syndrome d'aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis, est caractérisée par des malformations squelettiques affectant les os pelviens, le fémur, le péroné et le cubitus. Le phénotype étant similaire à celui du syndrome malformatif décrit par Al-Awadi et Raas-Rothschild, on pense qu'il s'agit d'une seule entité.
Orphanet, fiche ORPHA:2879, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale