Syndrome de Keutel
Syndrome de sténose pulmonaire-brachytéléphalangie-calcification du cartilage
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une calcification diffuse du cartilage, une brachytéléphalangie, des sténoses des branches périphériques de l'artère pulmonaire et une dysmorphie faciale. Des calcifications vasculaires ont été rapportées dans certains cas.
Orphanet, fiche ORPHA:85202, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale