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Dysplasie mandibulo-acrale

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2457 · ICD 10 Q87.5 · ICD 11 LD27.6Z

Définition

Maladie osseuse génétique rare caractérisée par un retard de croissance, un développement post-natal d'anomalies craniofaciales à type d'hypoplasie mandibulaire ou d'acro-ostéolyse progressive, une pigmentation sous la forme de taches ou de plaques, une atrophie cutanée et une lipodystrophie partielle ou généralisée.

Orphanet, fiche ORPHA:2457, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD27.6Z · Lipodystrophie génétique, sans précision