Syndrome de Schilbach-Rott

Syndrome d'hypotélorisme-fente palatine-hypospadias

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2353 · ICD 10 Q87.8 · ICD 11 LD2F.1Y

Définition

Le syndrome de Schilbach-Rott (SRS) est un trouble dysmorphique à transmission autosomique dominante. Il se caractérise par une dysmorphie faciale (hypotélorisme, blépharophimosis, fente palatine), et une fréquente occurrence d'hypospadias chez les hommes.

Orphanet, fiche ORPHA:2353, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale