Ostéocraniosténose
Syndrome des os gracilesSyndrome ostéocraniosplénique
Définition
Dysplasie squelettique létale caractérisée par une anomalie crânienne dite en feuille de trèfle, une dysmorphie faciale, des membres courts, une aplasie/hypoplasie splénique et des anomalies radiologiques associant des os tubulaires fins avec des métaphyses élargies et un défaut de minéralisation du crâne.
Orphanet, fiche ORPHA:2763, licence CC BY 4.0.