Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle
Syndrome de Kawashima-Tsuji
Définition
Le syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle est caractérisé par une microcéphalie, une surdité, un déficit intellectuel et une dysmorphie (asymétrie faciale, glabelle proéminente, oreilles malformées et bas implantées, lèvre inférieure proéminente, micrognathie). Il a été décrit chez une mère et son fils. Le mode de transmission est probablement autosomique dominant.
Orphanet, fiche ORPHA:2533, licence CC BY 4.0.