Syndrome d'Usher
Syndrome de rétinite pigmentaire-surditéUSH
Définition
Ciliopathie rare caractérisée par une surdité (HL) neurosensorielle bilatérale congénitale ou infantile et une rétinite pigmentaire (RP) d'apparition secondaire - entraînant une héméralopie puis une perte progressive de la vision, et, dans certains cas, des troubles de la fonction vestibulaire.
Orphanet, fiche ORPHA:886, licence CC BY 4.0.