Syndrome de lissencéphalie type 3-dysplasie métacarpienne

Définition

Syndrome caractérisé par une microcéphalie sévère, une agyrie, une agénésie du corps calleux, une hypoplasie cérébelleuse, une dysmorphie faciale et des épiphyses métacarpiennes ponctuées. De transmission autosomique récessive, ce syndrome pourrait être un variant allélique du syndrome de Neu-Laxova et de la lissencéphalie de type III avec dilatations kystiques du cervelet et akinésie foetale.

Orphanet, fiche ORPHA:86822, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.1 · Syndromes avec lissencéphalie comme caractéristique majeure