Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux
Syndrome de Thong-Douglas-Ferrante
Définition
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une petite taille proportionnée, une surdité neurosensorielle, un mutisme, une dysmorphie faciale et des infections récurrentes dues à une chimiotaxie anormale des neutrophiles. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978.
Orphanet, fiche ORPHA:2866, licence CC BY 4.0.