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Protéinose lipoïde

Hyalinose cutanéo-muqueuseMaladie de Urbach-Wiethe

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:530 · ICD 10 E78.8 · ICD 11 LD27.Y

Définition

Génodermatose rare caractérisée sur le plan clinique par des lésions mucocutanées, une raucité de la voix qui se développe tôt dans l'enfance, et parfois par des complications neurologiques.

Orphanet, fiche ORPHA:530, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD27.Y · Autres syndromes avec anomalies de la peau ou des muqueuses comme caractéristique majeure