Syndrome de vieillissement prématuré-acro-ostéolyse-lésions chéloïdes

Définition

Syndrome progéroïde rare d'origine génétique caractérisé par un vieillissement prématuré (lipoatrophie, peau fine et translucide, cheveux clairsemés et fins, atrophie des muscles squelettiques), un retard d'éruption des dents, des lésions chéloïdes sur les zones de pression et des anomalies squelettiques comprenant une acro-ostéolyse marquée, une brachydactylie avec des mains et des pieds de petite taille, une cyphoscoliose, une ostéopénie et des contractures articulaires progressives au niveau des doigts et des orteils. Les caractéristiques craniofaciales comprennent une calvaria fine, une fermeture tardive de la fontanelle antérieure, un occiput plat, des orbites peu profondes, une hypoplasie malaire et un nez étroit.

Orphanet, fiche ORPHA:363665, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2B · Syndromes avec une apparence de vieillissement prématuré comme caractéristique majeure