Dysplasie SPONASTRIME

Définition

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire rare d'origine génétique, caractérisée par une petite taille à type de membres inférieurs courts, associée à une dysmorphie faciale caractéristique (macrocéphalie relative, bosses frontales saillantes, hypoplasie de l'étage moyen du visage, pont nasal déprimé, petit nez retroussé, prognathisme) et des anomalies mises en évidence par radiologie, telles que des déformations des corps vertébraux (en particulier dans la région lombaire), des stries métaphysaires, une ostéoporose légère généralisée et un retard d'ossification des os du carpe. Une coxa vara progressive, des racines dentaires courtes, une hypogammaglobulinémie et une cataracte peuvent éventuellement être associées.

Orphanet, fiche ORPHA:93357, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires