Syndrome de mèches blanches-anomalies multiples

Définition

Le syndrome de mèches blanches-anomalies multiples est un syndrome présentant de multiples anomalies congénitales caractérisé par une poliose, une dysmorphie faciale (plis épicanthiques, hypertélorisme, rotation postérieure des oreilles, philtrum proéminent, palais ogival), ainsi que des anomalies/malformations congénitales des yeux (sclère bleue) et des systèmes cardiopulmonaire (communication interatriale, veines thoraciques et abdominales proéminentes) et squelettique (clinodactylie, syndactylie des doigts, et des deuxièmes et troisièmes orteils). Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1980.

Orphanet, fiche ORPHA:2475, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale