Maladie de Norrie

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par un développement rétinien anormal et une cécité congénitale. Les manifestations les plus souvent associées sont la surdité de perception et le retard de développement, la déficience intellectuelle et/ou les troubles du comportement.

Orphanet, fiche ORPHA:649, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD21.Y · Autres syndromes avec anomalies oculaires comme caractéristique majeure