Syndrome de Joubert isolé

Syndrome de Joubert classiqueSyndrome de Joubert purSyndrome de Joubert type ASyndrome de Joubert-Boltshauser

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:475 · ICD 10 Q04.3 · ICD 11 LD20.00

Définition

Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive caractérisée par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur.

Orphanet, fiche ORPHA:475, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.00 · Syndrome de Joubert