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Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie

Aplasie du tibia avec anomalie des mains et pieds fendusHémimélie tibiale avec malformation des mains et pieds fendusMalformation des mains et pieds fendus associée à une aplasie des os longsMalformation des mains et pieds fendus avec une anomalie des os longsSyndrome SHFLDSyndrome d'hémimélie tibiale-ectrodactylie

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:3329 · ICD 10 Q73.8 · ICD 11 LD26.0

Définition

Le syndrome d'hémimélie tibiale-ectrodactylie est une maladie rare caractérisée par une ectrodactylie congénitale des membres associée à une aplasie ou à une hypoplasie tibiale.

Orphanet, fiche ORPHA:3329, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD26.0 · Raccourcissement combinés des membres supérieurs et inférieurs