Syndrome MEDNIK
Syndrome de déficience intellectuelle-entéropathie-surdité-neuropathie périphérique-ichtyose-kératodermie
Définition
Trouble rare du métabolisme du cuivre caractérisé par une déficience intellectuelle, une entéropathie, une surdité neurosensorielle, une neuropathie périphérique, une ichtyose lamellaire et érythrodermique et une kératodermie.
Orphanet, fiche ORPHA:171851, licence CC BY 4.0.