Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14

Définition

Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard de croissance pré- et post-natal, une hypotonie, un retard moteur, une puberté précoce, une obésité, une petite taille à l'âge adulte, des mains et des pieds de petite taille, un léger déficit intellectuel et une légère dysmorphie faciale (bosse frontale, petit nez avec une pointe nasale large, philtrum court, micrognathie, palais creux).

Orphanet, fiche ORPHA:96184, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2Y · Autres anomalies ou syndromes multiples du développement