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Ostéoporose primaire associée à LRP5

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:498481 · ICD 10 M85.8 · ICD 11 LD24.KY

Définition

Dysplasie osseuse primaire caractérisée par une diminution de la densité minérale osseuse réduite (définie par le score Z inférieur à -2,0), des fractures vertébrales par compression et des fractures périphériques récurrentes causées par des traumatismes à faible énergie, ayant pour conséquence des douleurs osseuses et un déficit moteur. Les patients deviennent généralement symptomatiques dans l'enfance ou l'adolescence.

Orphanet, fiche ORPHA:498481, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.KY · Autres maladies génétiques des os avec diminution de la densité osseuse