Hyperostose endostéale type Worth

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une densification squelettique accrue et diffuse, en particulier au niveau de la voûte crânienne et des os longs tubulaires, qui n'est pas associée à un risque accru de fracture. Les anomalies craniofaciales apparaissent généralement à l'adolescence et comprennent un front proéminent, des mâchoires larges et profondes, un pont nasal applati, un torus palatin et une augmentation de l'angle mandibulaire. Des complications neurologiques sont présentes chez environ un cinquième des patients atteints, généralement sous la forme de neuropathies par compression de type perte auditive, et sont secondaires à une compression des tissus nerveux par l'hyperostotose, à des troubles cérébelleux dus à une réduction de la taille de la fosse crânienne postérieure ou à une hernie amygdalienne, ainsi qu'à une hypertension intracrânienne chronique.

Orphanet, fiche ORPHA:2790, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.1Y · Autres maladies osseuses avec augmentation de la densité osseuse