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Syndrome de Frank-Ter Haar

Syndrome de Ter Haar

Maladie · Pathologie · ORPHA:137834 · ICD 10 Q87.8 · ICD 11 LD25.1

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par des mégalocornées, des anomalies squelettiques multiples, une dysmorphie faciale caractéristique (fontanelles larges, front proéminent, hypertélorisme, yeux proéminents, joues pleines et micrognathie) et un retard du développement.

Orphanet, fiche ORPHA:137834, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD25.1 · Syndromes fronto-otopalatodigital