Syndrome orofaciodigital type 6
OFD6Syndrome de Joubert avec atteinte orofaciodigitaleSyndrome de VáradiSyndrome de Váradi-PappSyndrome de polydactylie-fente labiopalatine-retard psychomoteur
Définition
Le syndrome de Joubert avec atteinte orofaciodigitale (ou syndrome orofaciodigital de type 6) est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à des anomalies buccofaciales et souvent une polydactylie.
Orphanet, fiche ORPHA:2754, licence CC BY 4.0.