Syndrome de mains et pieds fendus-surdité
Définition
Syndrome génétique extrêmement rare rapporté à ce jour dans quelques familles et caractérisé cliniquement par une malformation à type de mains et de pieds fendus et une perte auditive neurosensorielle légère à modérée, parfois associée à une fente palatine et à une déficience intellectuelle.
Orphanet, fiche ORPHA:71271, licence CC BY 4.0.