Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie

Définition

Syndrome génétique rare avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie, caractérisé par des anomalies de duplication, telles que des pouces triphalangés, une duplication des phalanges des autres doigts et une polydactylie, associées à des signes très inconstants d'éctrodactylie, de brachydactylie et de syndactylie des mains et/ou des pieds. Des cas sévères de dysplasie, voire d'absence, des ongles sont également rapportés.

Orphanet, fiche ORPHA:2947, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD26.2 · Syndromes avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie ou triphalangisme